Пробанд болен врожденной 📍 катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен,

Содержание
  1. Какие клеточные процессы лежат в основе роста и морфогенеза?
  2. Что такое экологическая пластичность организмов, какие виды организмов различают по отношению к ней?
  3. Что такое дифференцировка клеток, ее цитогенетические основы?
  4. Перечислите основные механизмы онтогенеза.
  5. Основные направления эволюции зубов у позвоночных?
  6. Инвазию каким паразитом можно предположить?
  7. Назовите стадии гаметогенеза и дайте их характеристику.
  8. Причина рождения больного ребенка?
  9. Какой закон отражает связь индивидуального и исторического развития организма?
  10. В чем сущность понятий экологического оптиума, зон адаптаций, пределов выносливости, биологической нормы, зон летальности?
  11. На какой стадии происходит редукция числа хромосом?
  12. Какой вид изменчивости проявился в этом случае? Возможные мех-мы возникновения такой изменчивости?
  13. Какаие процессы в гаметогенезе обуславливают генетическое разнообразие гамет?
  14. Гомологами каких структур низших позвоночных явл. Зубы?
  15. Какой экологический фактор называют лимитирующим? Представления к. Либиха, закон биологичской стойкости в. Шелфорда и ю. Одума.
  16. Назовите отличительные особенности овогенеза и сперматогенеза у человека.
  17. Процессинг (посттранскрипция)?
  18. Какова экологическая пластичность человека как индивидуума и как представителя социума?
  19. Приведите примеры индукционных изменений.
  20. Укажите возможные механизмы нарушения числа хромосом в половых клетках. К чему приводят эти нарушения?
  21. Назовите онто-филогенетически обусловленные пороки развития у человека, связанные с эволюционными преобразованиями висцеральных дуг.
  22. В чем заключено явление эмбриональной индукции?

Какие клеточные процессы лежат в основе роста и морфогенеза?

Увеличение
массы тела особи, т.е. ее рост, и появление
новых структур в ходе ее развития,
называемое морфогенезом. Рост и морфогенез
подчиняются законам, которые обуславливают
приуроченность конкретных процессов
онтогенеза к определенному месту
зародыша и периоду эмбриогенеза. К ним
относятся процессы: пролиферация, или
размножение клеток, миграция, или
перемещение клеток, сортировка, их
запрограммированная гибель, дифференцировка
клеток, контактные взаимодействия
клеток( индукция и компетенция), дистальные
взаимодействия клеток, тканей и органов
( гуморальные и нервные механизмы
интеграций).

Что такое экологическая пластичность организмов, какие виды организмов различают по отношению к ней?

Экологическая
пластичность – способность организмов
адаптироваться к диапазону изменчивости
факторов среды. Виды, переживающие
значительные отклонения факторов от
оптимальной величины, называют
широкоприспособленными или эвритонными.
Виды, переживающие лишь незначительные
отклонения экологических факторов от
оптимальной величины, нвзывают
узкоприспособленными или стенотопными.

Что такое дифференцировка клеток, ее цитогенетические основы?

Дифференцировка
– это процесс, в результате которого
клетка становится специализированной,
т.е. приобретает химические, морфологические
и функциональные особенности. В узком
смысле это изменения, происходящие в
клетке на протяжении одного, нередко
терминального, клеточного цикла, когда
начинается синтез главных специфических
для данного клеточного типа, функциональных
белков.

Перечислите основные механизмы онтогенеза.

Механизмы
онтогенеза: деление клеток, миграция
клеток, сортировка клеток, гибель клеток,
дифференцировка клеток, эмбриональная
индукция, генетический контроль
развития.

Основные направления эволюции зубов у позвоночных?

В эволюционном отношении зубы представляют
собой производное эктодермального
эпителия, преобразованного в чешую.
Чешуя древних рыб, имевшаяся на челюстях,
постепенно подвергалась значительному
развитию и дала начало зубам. Простейшей
формой зубов является коническая. У
низших позвоночных конические зубы
очень мелкие, но многочисленны (иногда
тысячи).

Инвазию каким паразитом можно предположить?

2. К
какому классу простейших относится
этот паразит? Назовите морфологические
черты представителей этого класса?

3.
Укажите цикл развития паразита?

4.
Какая стадия является инвазионной? Как
происходит заражение у детей?

5.
Назовите меры профилактики данного
заболевания?

Ответ
к ситуационной задаче

В
данном случае можно предположить
заражение лямблиями (лямблиоз). Этот
паразит относится к классу Жгутиковые.
Характерной особенностью строения
лямблии является наличие двусторонней
симметрии; тело – грушевидной формы,
наличие четырех пар жгутиков, двух
крупных ядер в цитоплазме, присасывательных
дисков на вентральной поверхности.
Паразит локализуется в двенадцатиперстной
кишке и в желчевыводящих путях печени.

В
организм человека лямблия попадает в
виде двух или четырех ядерных цист,
которые являются инвазионной стадией.
Способ заражения – алиментарный. В
двенадцатиперстной кишке из цист выходят
вегетатавные формы, которые присасываются
к стенке кишки. Питаются осмотически.

При
попадании в нижние отделы кишечника
лямблии инцистируются, с фекалиями
выводятся в окружающую среду. Обнаружить
паразита у человека можно в содержимом
двенадцатиперстной кишки при зондировании
(вегетативная форма) или в мазке фекалий
(цисты). Основными мерами профилактики
данного заболевания является соблюдение
правил личной гигиены (употребление
кипяченой воды, хорошо промытых овощей
и фруктов, борьба с механическими
переносчиками цист).

3)В
строении висцерального черепа
представителей классов наземных
позвоночных отмечается сходство многих
структурных элементов. Однако, у
млекопитающих и человека в висцеральном
черепе произошли существенные
преобразования: изменился характер
прикрепления челюстного аппарата к
мозговому черепу, уменьшилось число
костей, некоторые элементы преобразовались
в структуры органа слуха и опорного
аппарата дыхательной системы.

Назовите стадии гаметогенеза и дайте их характеристику.

В
стадии
размножения диплоидные
клетки, из которых образуются гаметы,
называют сперматогониями и овогониями.
Эти клетки осуществляют серию
последлвательных митотических делений,
в реультате которых их число возрастает.
Генетическая формула клеток 2n2c
до S-периода
и 2n4c
после него.

На
стадии роста происходит
увеличение клеточных размеров и
превращение мужских и женских половых
клеток в сперматоциты и овоциты 1 порядка,
причем последние достигают больших
размеров, чем первые. Важным событием
этого периода является репликация ДНК
при сохранении неизменным числа хромосом.
Генетическая формула клеток 2n4c.

Основными
событиями стадии
созревания являются
два последовательных деления: редукционное
и эквационное, которые вместе сотавляют
мейоз. После первого деления образуются
сперматоциты и овоциты 2 порядка(n2c),
а после второго сперматиды и зрелая
яйцеклетка (nc).
Спермацит 1 порядка дает 4 сперматиды,
тогда как каждый овоцит 1 порядка – одну
полноценую яйцеклетку и редукциооные
тельца, не учавствующие в размножении.

Процесс
сперматогенеза завершается стадией
формирования, или спермиогенеза.

Причина рождения больного ребенка?

Миодистрофия
Дюшенна встречается с частотой 3:10 000
живорождённых мальчиков. Генетически
она относится к Х-сцепленным рецессивным
летальным нарушениям. При клинической
картине миодистрофии Дюшенна у девочек
следует исключить моносомию по Х-хромосоме
(45-ХО синдром Тернера). Возможность
развития миодистрофии Дюшенна у девочек
с кариотипом 46,XX не исключается из-за
инактивации Х-хромосомы с нормальным
аллелем во всех (или почти всех) клетках
на ранних стадиях развития (16-32-клеточная
бластоциста).

Какой закон отражает связь индивидуального и исторического развития организма?

Биогенетический
закон (Э.Геккель,
Ф Мюллер) – онтогенез представляет собой
краткое и быстрое повторение филогенеза
данного вида.

Закон
зародышевого сходства -на
ранних стадиях развития эмбрионы
животных одного типа сходны.

В чем сущность понятий экологического оптиума, зон адаптаций, пределов выносливости, биологической нормы, зон летальности?

Экологический
оптимум –
наиболее благоприятные для организмов
данного вида значения фактора среды.
Положение, ширина диапазона выживания
определяется генетически обусловленной
нормой
реакции организма на действие данного
фактора и обладает видовой специфичностью.

Зона
адаптации – граница, в пределах которой
организм адаптируется к данным факторам
среды


Предел
выносливости – граница, за пределами
которой существование организма
невозможно.

Зона
летальности – граница, за предлами
которой все организмы гибнут.

На какой стадии происходит редукция числа хромосом?

На
стадии
созревания образуются
сперматоциты и овоциты 2 порядка(n2c),
а после второго сперматиды и зрелая
яйцеклетка (nc).

Какой вид изменчивости проявился в этом случае? Возможные мех-мы возникновения такой изменчивости?

Комбинативная
изменчивость. МЕХАНИЗМЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ:
1- разнообразие гамета) независимое
наследование б) сцепленное наследование;
2- случайная встреча гамет; 3- случайный
подбор родительских пар

3. Виды изменчивости?

Изменчивость
бывает: генотипическая
(изменение
генотипа причина изменения признака)бывает
мутационная (по изменению генного
материала они бывают ГЕННЫЕ,ХРОМОСОМНЫЕ,
ГЕНОМНЫЕ.) и
комбинативная;

фенотипическая
(влияние среды, но генотип не меняется).

4. Определить
вероятность рождения здорового ребенка
у этих родителей

Вероятность
рождения фенотипически здорового
ребёнка 75%

(50%девочек
будут носительницами,50% мальчиков будут
больны)

5. Метод генетики
позволяющий диагностировать данное
заболевание?

Генеалогический
метод – составление и анализ родословных

2.
В развитых странах наблюдается увеличение
средней продолжительности жизни.
Антропологи связывают это со снижением
детской смертности, улучшением условий
жизни и др.. Активно изучаются процессы
старения и возм. влияния на них, что
позволило бы продлить период активной
жизни.

Ответ:
Основные теории старения:

  • гипотеза ошибок –
    согласно этой теории во время синтеза
    ДНК могут происходить ошибки, которые
    повлияют на структуру белков, ферментов.
    С возрастом количество ошибок и поломок
    увеличивается.

  • гипотеза свободных
    радикалов – согласно ей увеличивается
    накопление свободных радикалов в
    процессе обмена веществ, они могут
    соединяться с ДНК, РНК и вызвать
    изменения их структуры. Поэтому один
    из способов борьбы со старением –
    применение антиоксидантов ( витамины
    С, Е, каротин, селен)

  • теория В.М. Дильмана
    – причина старения заключается в
    нарушении гормональной регуляции
    организма.

  • теория И.П. Павлова
    – перенапряжения нервной системы –
    стрессы ускоряют процессы старения.

Индивидуальные
темпы старения, как и развития, могут
существенно различаться у людей
одинакового хронологического возраста.
Курение, наркомания, алкоголизм ускоряют
темпы старения и как следствие сокращают
продолжительность жизни. Характер
питания оказывает существенное влияние
на состоянии здоровья человека. Так
употребление жирной мясной пищи приводит
к развитию атеросклероза, инсультам,
инфарктам. Ожирение – фактор повышенного
риска смерти.

Процесс
старения проявляется на молекулярном,
субклеточном и клеточном уровнях.
Снижается интенсивность молекулярной
репарации ДНК, снижается уровень
транскрипции, трансляции. В клетках
уменьшается количество митохондрий.
Типичной чертой старения нервных клеток
является нарастающее с возрастом
накопление в цитоплазме пигмента
липофусцина.

В кардиомиоцитах обнаружена
деструкция микрофибрилл, во многих
клетках накапливаются свободные
радикалы. В настоящее время доказано
существование генетического контроля
процессов старения. Несмотря на все
указанные механизмы старения можно
противостоять наступлению старости. У
человека существует специальные
приспособительные механизмы торможения
старости, например, высокий уровень
социально-трудовой активности, сохранение
умственной и физической работоспособности
до глубокой старости.

Продлевает жизнь
также прием низко калорийной пищи,
систематические физические упражнения
и т.п. До настоящего времени видовая
продолжительность жизни человека не
определена. Достоверные максимальные
сроки жизни редко превышают 120 лет.
По-видимому, достижение медицинской и
других наук помогут человечеству
увеличить продолжительность жизни.

Какаие процессы в гаметогенезе обуславливают генетическое разнообразие гамет?

Процессы,
протекающие в редукционном делении
обеспечивают генетическое разнообразие
гамет, образуемых организмом. К таким
прцессам относят кроссинговер, расхождение
гомологичных хромосом в разные гаметы
и независимое поведение бивалентов в
первом мейотическом делении.

Кроссинговер
обеспечивает перекомбинацию отцовских
и материнских аллелей в группах сцепления.
Расхождение гомологичных хромосом в
разные гаметы в случае гетерозиготности
приводит к образованию гамет, различающихся
по аллелям отдельных генов. Случайное
расположение бивалентов в плоскости
экватора и последующее расхождение в
анафазе 1 мейоза обеспечивает перекомбинацию
родительских групп сцепления в гаплоидном
наборе гамет.

Гомологами каких структур низших позвоночных явл. Зубы?

Ответ: Зубы
явл. гомологами плакойдной чешуи.

Какой экологический фактор называют лимитирующим? Представления к. Либиха, закон биологичской стойкости в. Шелфорда и ю. Одума.

Любая
особь, популяция, сообщество испытывает
одновременное воздействие многих
факторов, но лишь некоторые из них
являются жизненно важными.Такие факторы
называют
лимитирующими,
их отсутствие или наличие в концентрации
ниже и выше критических уровней делает
невозможным освоение среды организмами
определенного вида.

Закон
лимитирующих факторов.
Был впервые изучен и сформулирован К.
Либихом в 1840 г. в ходе наблюдений за
влиянием жизнедеятельности растений
под действием химических удобрений. В
широком смысле закон лимитирующих
факторов формулируется: развитие системы
ограничивается при недостатке хотя бы
одного необходимого ей фактора.

В.
Шелфорд доказал,
что не только вещество, присутсвующее
в минимуме, может определять урожай или
жизнедеятельность организма, но и
избыток какого-либа элемента может
приводить к нежелательным последствиям.
Законы Ю. Одума :


организмы могут иметь широкий диапазон
толерантности в отношении одного
экологического фактора и низкий в
отношении другого.


организмы с широким диапазоном
толерантности в отношении всех
экологичсеких факторов наиболее
распространены.

-если
условия по какому либо экологическому
фактору неоптимальны, то диапазон
толерантности может сузиться в отношении
других факторов.


многие факторы среды могут стать
лимитирующими в критичные периоды жизни
организмов.

Назовите отличительные особенности овогенеза и сперматогенеза у человека.


Спермацит
1 порядка дает 4 сперматиды, тогда как
каждый овоцит 1 порядка – одну полноценую
яйцеклетку и редукциооные тельца, не
учавствующие в размножении. Процесс
сперматогенеза завершается стадией
формирования, или спермиогенеза.

Процессинг (посттранскрипция)?

В генах Эукариот имеются информативные
участки (экзоны) и неинформативные
участки (интроны). В процессе
транскрипции вся информация переписывается
на мРНК (незрелая или преинформативная
РНК).

Во время процессинга неинформационные
участки вырезаются, а информационные
сшиваются (сплайсинг), т.о. мРНК
укорачивается и на ее концах достраиваются
дополнительные нуклеотидные
последовательности КЭП и Поли А.
(зрелая мРНК)


КЭП-осуществляет связь мРНК с Рибосомой

Поли А – обеспечивает транспорт. и
защиту

Эндонуклеаза –находит и вырезает
интроны

Лигаза- сшивает экзоны

Какова экологическая пластичность человека как индивидуума и как представителя социума?


Человек
обладает огромной экологической
пластичностью.

3)
Гипоплазия эмали (тонкая зернистая
эмаль, зубы светло-бурого цвета)
наследуется как сцепленный с Х-хромосомой
доминантный признак.

Приведите примеры индукционных изменений.

Кусочек
зародыша из области дорсальной губы
бластопора на стадии гаструлы тритона
гребенчатого пересаживают на боковую
или вентральную сторону гаструлы тритона
полосатого. Если пересадить спинную
губу ранней гаструлы, то индуцируется
развитие структур переднего мозга
(головной индуктор), если же пересадить
спинную губу поздней гаструлы, то
развивается спинной мозг и мезодермальные
ткани (туловищный индуктор)

2)У детей, посещающих одну группу в
детском саду, появились боли в животе,
общее недомогание. Родители обеспокоены
также снижением у ребенка аппетита и
расстройством пищеварения. При анализе
дуоденального содержимого обнаружены
одноклеточные простейшие грушевидной
формы с двумя ядрами и четырьмя парами
жгутиков.

Укажите возможные механизмы нарушения числа хромосом в половых клетках. К чему приводят эти нарушения?


Увеличение
или уменьшения числа хромосом называют
полиплоидией. Эти нарушения приводят
к мутациям хромосомного типа.

2)
Одни
виды организмов имеют широкое
распростарнение в природе ( грибы,
простейшие, грызуны, мелкие хищники) ,
другие – ограниченное ( белые медведи,
сумчатые, тапиры, муравьеды). Это связано
с адаптациями организмов к действию
экологических факторов. В процессе
эволюции одни виды адаптировались к
широкому диапазону значений экологических
факторов, другие к крайне узким.

Назовите онто-филогенетически обусловленные пороки развития у человека, связанные с эволюционными преобразованиями висцеральных дуг.

Рекапитуляция
основных этапов филогенеза висцерального
черепа происходит и в онтогенезе
человека. Нарушение дифференцировки
элементов челюстной жаберной дуги в
слуховые косточки является механизмом
формирования такого порока развития
среднего уха, как расположение в
барабанной полости только одной слуховой
косточки — столбика, что соответствует
строению звукопередающего аппарата
земноводных и пресмыкающихся.  

Пороки:
– врожденные аномалии внутреннего уха
и недоразвитие костей среднего уха;


отсутствие слухового прохода и евстахиевой
трубы.

В чем заключено явление эмбриональной индукции?

Эмбриональная
индукция – взаимодействие частей
развивающегося зародыша, при котором
один участок зародыша влияет на судьбу
другого участка.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Личный блог офтальмолога